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成功案例

家族染罕见怪病 所有男性幼年时即死亡

来源:上海厂房拆迁律师   网址:http://www.lslawshcf.com/   时间:2016/9/17 16:05:44

   一个家族的男性在幼年都会夭折,只有女孩可以存活,安徽男孩康康(化名)本来也难逃厄运,但是在重庆医科大学附属儿童医院做了造血干细胞移植后,康康闯过生死关,成为这个家族男性幸存的第一人。

  昨天,家人带着5岁的康康从安徽来到重庆医科大学附属儿童医院复查。在儿童医院血液科病房,康康热情地与医护人员打招呼,现在的他面色红润,活泼爱跳。而1年前的他整天都在与病魔抗争,因为从小就患有WAS综合症(湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症),导致他反复出血感染,全身湿疹,大多数时间都在医院度过。“一场小小的感冒就可能要了他的命。他能活下来,太不容易了!”康康的妈妈感慨道。

  康康的妈妈告诉记者,她们家族有一个很怪的现象,家里的男孩从来都活不过幼年,而女孩都能健康成长,为此招来不少闲言碎语。康康出生后就开始发病。去年初,经重医附属儿童医院专家会诊,最终找到了厄运的根源,原来康康患有罕见的WAS综合症。免疫科赵哓东教授介绍,这种遗传疾病男孩发病很容易因出血感染死亡,而女孩携带者不发病。目前只能通过造血干细胞移植重建免疫系统才能根治,除香港外国内未见相关治疗成功案例。

  去年6月,儿童医院采用将康康亲姐姐的造血干细胞移植到了康康身上。昨天,经过儿童医院复查,康康的各项身体指标都很正常。

  赵晓东介绍,康康虽然康复了,但仍带有致病基因,致病基因在X染色体上。父亲的Y染色体传儿子,X染色体传女儿,这意味着康康的儿子将是健康的,女儿将是携带者。

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